隐性疾病基因检测

 

隐性疾病基因检测是近年来发展快速的一个新领域，可检测出多种隐性遗传病的基因，适合准备生育夫妇、家族性遗传病人士或小孩。孕妇除了于怀孕期间接受定期产检外，更应进一步接受产前遗传检查，以早期确定胎儿之健康情形。

遗传疾病是如何遗传

正常人体内每一个细胞都有46条染色体，每一条染色体上有数千个基因，这些基因决定了一个人遗传的特征，基因或染色体在数目和构造上的异常会导致先天畸型。遗传疾病可由基因(显性遗传、隐性遗传或性连遗传)、染色体异常及多因素遗传等三种原因之一而形成。

3.4%夫妇被确定为疾病基因携带者的高风险人士。这些疾病如地中海贫血、家族性自主神经功能障碍、脊髓性肌萎缩、遗传性果糖不耐受症、全色盲、肌肉眼脑病、北方癫痫症…有些更会导致寿命缩短。